3 Jenis Penyakit Langka pada Bayi Baru Lahir: Gejala, Penyebab dan Pengobatannya

Bayi yang lahir dengan sehat dan selamat, adalah kabar gembira yang dinanti-nanti setiap orangtua. Namun, ada kalanya saat hal tidak terduga terjadi, orangtua pun kemudian merasa sedih dan khawatir. Misalnya, ketika sang bayi diketahui mengidap penyakit langka sejak baru lahir. Meski terasa berat, namun jangan dulu putus asa.

Kenali beberapa jenis penyakit langka pada bayi baru lahir berikut, termasuk gejala dan langkah pengobatan yang dapat dilakukan.

Baca juga: Benarkah Anak yang Dilahirkan dari Proses Bayi Tabung Tumbuh Lebih Cerdas?

3 Penyakit langka pada bayi yang baru lahir

1. Progeria

Dilansir dari Medicalnewstoday, progeria adalah penyakit langka yang menyebabkan seseorang menua sebelum waktunya. Kondisi ini diketahui terjadi pada 1 dari setiap 4 juta bayi baru lahir dari semua jenis kelamin.

Gejala yang ditimbulkan

Bayi baru lahir dengan progeria, awalnya akan terlihat sehat dan biasa saja. Namun, pada usia antara 10 bulan sampai 24 bulan, ciri-ciri penuaan yang dipercepat mulai terlihat meliputi:

1. Pertumbuhan terbatas dan perawakan pendek
2. Kekurangan lemak tubuh dan otot
3. Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
4. Tanda-tanda awal penuaan kulit, termasuk kulit tipis
5. Kekakuan pada persendian
6. Vena yang terlihat
7. Wajah keriput, atau menciut
8. Kepala yang lebih besar dibandingkan dengan tubuh
9. Tulang rahang kecil
10. Perkembangan gigi yang lambat dan tidak normal
11. Suara bernada tinggi
12. Rentang gerak terbatas dan kemungkinan dislokasi pinggul
13. Jaringan ikat di kulit cenderung menjadi keras dan mengeras.

Mengobati progeria

Tidak ada obat untuk penyakit langka yang satu ini. Namun, terapi okupasi dan fisik, dapat membantu anak agar tetap bisa bergerak jika persendiannya terasa kaku.

2. Hirschsprung

Penyakit ini adalah gangguan kesehatan yang memengaruhi usus besar dan menyebabkan masalah saat buang air besar. Kondisi ini muncul sejak lahir, akibat hilangnya sel saraf di otot usus besar bayi.

Bayi baru lahir yang menderita penyakit hirschprung, biasanya tidak dapat buang air besar pada hari-hari setelah lahir.

Gejala yang ditimbulkan

Tanda dan gejala penyakit ini bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan kondisinya.

Biasanya tanda yang paling jelas adalah kegagalan bayi untuk buang air besar dalam waktu 48 jam setelah lahir. Selain itu, gejala yang ditunjukkan bisa meliputi:

1. Perut bengkak
2. Muntah, termasuk muntah zat berwarna hijau atau coklat
3. Sembelit atau gas, yang mungkin membuat bayi baru lahir menjadi rewel
4. Diare

Mengobati Hirschsprung

Dilansir dari NCBI, perawatan bayi baru lahir yang didiagnosis menderita penyakit ini di antaranya adalah:

1. Obstruksi usus, di mana dokter akan mencuci usus bayi untuk menghilangkan sumbatan.
2. Perforasi usus, merupakan tindakan pembedahan jika pembersihan usus tidak berhasil dilakukan.
3. Enterokolitis, biasanya diterapkan pada bayi yang mengalami kondisi darurat. Termasuk dalam kategori prosedur pembedahan, bedanya enterocolitis juga membentuk sebuah lubang pada perut yang disebut stoma, jika diare tidak terkontrol dengan perawatan konservatif.

3. Cerebral palsy

Cerebral palsy (CP) adalah jenis gangguan motorik yang dapat diakibatkan oleh kerusakan atau kelainan otak.

Dalam banyak kasus, ini disebabkan oleh cedera lahir, yaitu komplikasi atau kesalahan medis sesaat sebelum, selama, atau setelah lahir.

Gejala yang ditimbulkan

Tanda dan gejala Cerebral palsy pada bayi baru lahir adalah sebagai berikut:

1. Ketika bayi digendong sambil berbaring telentang, mereka tidak bisa mengangkat kepalanya.
2. Saat digendong, bayi juga bisa menjulurkan punggung dan lehernya seolah-olah ditarik.
3. Bayi merasa kaku (hipertonik) atau terkulai (hipotonik).
4. Saat bayi digendong, kakinya kaku atau menyilang / gunting.
5. Bayi memiliki ibu jari kortikal (artinya ibu jari terus ditekuk ke arah tengah telapak tangan).

Mengobati Cerebral palsy

Tidak ada obat untuk Cerebral palsy. Tetapi terapi dapat membantu bayi penderita gangguan ini tumbuh dan berkembang hingga mencapai potensi terbesar mereka.

Obat-obatan juga bisa membantu anak-anak yang mengalami banyak nyeri otot dan kekakuan. Mereka dapat meminumnya langsung melalui mulut atau mendapatkannya melalui alat pompa khusus yang ditempatkan di bawah kulit.

Selain itu pembedahan dapat membantu memperbaiki pinggul yang terkilir dan skoliosis (tulang belakang melengkung), yang umum terjadi pada anak-anak dengan penyakit ini.

Punya pertanyaan lebih lanjut seputar info sehat lainnya? Silakan chat langsung dengan dokter kami untuk konsultasi. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!