Mengenal Treacher Collins Syndrome, Kelainan Langka yang Diidap Satu Keluarga di Asahan, Sumut

Baru-baru ini, publik dihebohkan oleh sebuah video satu keluarga di Asahan, Sumatera Utara yang mempunyai wajah berbeda dari kebanyakan orang. Usut punya usut, ternyata keluarga tersebut mengidap kelainan langka bernama Treacher Collins Syndrome.

Lantas, apa sebenarnya Treacher Collins Syndrome itu? Mengapa bisa terjadi? Yuk, simak ulasan lengkapnya berikut ini!

Apa itu Treacher Collins Syndrome?

Treacher Collins Syndrome (TCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga anak sebelum dilahirkan. Kelainan tersebut dapat bertahan hingga dewasa.

Dikutip dari Healthline, kelainan ini terjadi pada satu dari setiap 50 ribu angka kelahiran. Sering kali, TCS berkembang tanpa terdeteksi di awal waktu. Kelainan ini biasanya diidap oleh seseorang yang mempunyai kerabat atau orang tua dengan kondisi serupa.

Penyebab dan faktor risiko TCS

TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan wajah sebelum lahir. Sekitar 40 persen kasus TCS disebabkan oleh faktor keturunan. Artinya, ayah atau ibu dari pengidap telah mempunyai riwayat yang sama.

Selain itu, TCS juga bisa terjadi tanpa faktor keturunan, melainkan murni karena perubahan atau mutasi genetik pada janin. Setidaknya ada tiga gen yang diketahui dapat menyebabkan TCS, yaitu:

• TCOF1, yaitu gen dominan autosomal (tidak berkaitan dengan jenis kelamin). Dalam hal ini, hanya dibutuhkan satu salinan gen abnormal untuk menyebabkan TCS, bisa diturunkan oleh orang tua atau hasil dari mutasi baru.
• POLR1C, yaitu gen resesif autosomal. TCS terjadi ketika ada dua salinan (satu dari setiap orang tua) dari gen ini yang bermutasi secara abnormal.
• POLR1D, yaitu gabungan dari gen dominan dan resesif.

Baca juga: Moms Wajib Tahu! Ini 5 Penyebab Down Syndrome yang Sering Diabaikan

Tanda dan ciri-ciri TCS

Gejala dari TCS bisa ringan atau berat. Pada umumnya, kelainan ini lebih sering memunculkan gejala berupa perubahan pada wajah jika tidak terdiagnosis. Berikut beberapa ciri atau tanda yang biasa dimiliki oleh pengidap TCS:

• Tulang pipi berukuran kecil
• Mata cenderung miring ke bawah
• Kelopak mata tidak seperti pada umumnya
• Rahang atas dan bawah (dagu) berukuran kecil
• Telinga bagian luar tidak pada posisinya
• Masalah pada langit-langit mulut (sumbing)

Komplikasi yang mungkin terjadi

Orang yang mengidap TCS sangat rentan untuk mengalami sejumlah komplikasi atau gangguan kesehatan, beberapa di antaranya mungkin dapat mengancam nyawa. Komplikasi itu meliputi:

• Masalah pernapasan: Saluran udara dapat mengecil hingga menyebabkan gangguan pada pernapasan. Beberapa bayi pengidap TCS membutuhkan tabung khusus sebagai jalur udara melalui tenggorokan dengan menjalani prosedur bedah.
• Sleep apnea: Berhentinya napas beberapa detik ketika sedang tidur. Ini disebabkan oleh tersumbatnya saluran napas akibat rongga udara yang kecil.
• Kesulitan makan: Bentuk langit-langit mulut yang sumbing dapat membuat pengidap TCS sulit makan atau minum.
• Infeksi mata: Dengan bentuk kelopak yang berbeda, mata pengidap TCS sangat rentan mengering hingga terinfeksi.
• Gangguan pendengaran: Sekitar 50 persen dari pengidap TCS memiliki masalah pendengaran. Ini dipicu oleh saluran telinga dan tulang kecil di dalamnya yang tidak terbentuk sempurna, sehingga tak bisa menerima dan meneruskan gelombang suara dengan benar.
• Gangguan bicara: Bentuk rahang dan mulut yang berbeda bisa menyebabkan pengidap TCS mengalami gangguan bicara.

Meski mengalami masalah pada pernapasan, pendengaran, dan bicara, hal itu biasanya tidak memengaruhi perkembangan bahasanya. Sehingga, pengidap TCS bisa saja tetap mempunyai kecerdasan yang normal.

Dikutip dari laman National Organization of Rare Disorders, hanya sekitar lima persen pengidap TCS yang mengalami keterlambatan kemampuan kognitif dan gangguan neurologis.

Apakah bisa disembuhkan?

Sayangnya, hingga sekarang, belum ada cara yang bisa dilakukan untuk menyembuhkan kelainan TCS. Namun, gejalanya dapat dikelola dengan sejumlah perawatan khusus, tergantung pada kondisi masing-masing pengidapnya.

Perawatan TCS sering kali melibatkan banyak pihak, seperti dokter anak, spesialis telinga hidung tenggorok (THT), dokter gigi, dokter spesialis mata, psikolog, ahli genetika, dan lainnya.

Perawatan untuk pernapasan dan pemberian makan akan menjadi prioritas. Namun, perawatan lain juga bisa dilakukan, seperti penggunaan alat bantu dengar, terapi wicara, konseling, rekonstruksi rahang, operasi kelopak, perbaikan tulang pipi, dan lain sebagainya.

Nah, itulah ulasan tentang TCS yang perlu kamu tahu. Meski tidak bisa disembuhkan, perawatan yang tepat dapat meningkatkan taraf kualitas hidup pengidapnya.

Konsultasikan masalah kesehatan Anda dan keluarga melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!