Penyakit Osteogenesis Imperfecta

Dari banyak kelainan tulang, penyakit osteogenesis imperfecta adalah salah satu yang harus diwaspadai. Sebab, penyakit tersebut berkaitan tentang struktur dan kekuatan tulang. Jika tak dideteksi sejak awal, bukan tidak mungkin bisa terjadi komplikasi serius.

Lantas, apa sebenarnya penyakit osteogenesis imperfecta itu? Bagaimana ciri-cirinya? Apakah bisa membahayakan nyawa? Yuk, simak ulasan lengkapnya berikut ini!

Apa itu penyakit osteogenesis imperfecta? 

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan yang mengakibatkan tulang menjadi rapuh hingga mudah patah. Penyakit yang juga disebut dengan brittle bone disease ini muncul saat lahir, dan biasanya berkembang pada anak yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat yang sama.

Secara istilah, osteogenesis dapat diartikan sebagai ‘tulang yang terbentuk tidak sempurna’. Kondisi tersebut bisa terjadi dari tahap yang ringan hingga parah.

Baca juga: 5 Jenis Kelainan Tulang yang Sering Terjadi di Indonesia, Apa Saja?

Apa penyebab osteogenesis imperfecta?

Mengutip WebMD, penyakit osteogenesis imperfecta disebabkan oleh kecacatan dari gen yang berfungsi dalam pembentukan kolagen, yaitu protein dalam tubuh yang bertugas memperkuat tulang.

Jika seseorang tidak memiliki cukup kolagen, tulang akan kehilangan kekuatannya sehingga mudah patah.

Kebanyakan anak dengan penyakit osteogenesis imperfecta mendapatkan gen turunan tersebut hanya dari satu orangtua, misalnya ayah atau ibu. Meski, tidak menutup kemungkinan jika kedua orangtua juga memiliki kondisi serupa.

Namun, terkadang seorang anak bisa saja tak mengalami penyakit tersebut, karena gen mungkin telah bermutasi dengan sendirinya.

Siapa saja yang lebih berisiko terkena osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit keturunan. Artinya, faktor genetik memainkan peran dalam perkembangan penyakit tersebut. Anak yang terlahir dari orangtua dengan riwayat penyakit tersebut berpotensi mengalami kondisi serupa.

Hampir semua kasus dari OI dapat dideteksi pada usia dini. Jadi, anak-anak, terutama bayi, adalah kelompok yang memiliki risiko tinggi untuk mengalami penyakit ini.

Apa gejala dan ciri-ciri osteogenesis imperfecta?

Gejala utama dari OI adalah patah tulang. Ini bahkan bisa terjadi ketika bayi sedang diganti popoknya atau bersendawa. Gejala lain dari penyakit osteogenesis imperfecta meliputi:

• Perdarahan dan mudah memar
• Sering mimisan
• Warna kebiruan di bagian putih mata
• Struktur atau bentuk kaki berubah
• Gigi rapuh
• Tulang belakang melengkung atau skoliosis
• Persendian menjadi longgar
• Gangguan pertumbuhan

Apa saja komplikasi yang mungkin terjadi akibat osteogenesis imperfecta?

Mengutip Healthline, penyakit osteogenesis imperfecta perlu mendapat penanganan serius. Jika tidak, ada beberapa komplikasi yang mungkin ditimbulkan, seperti:

• Gangguan pendengaran
• Gagal jantung
• Gagal ginjal
• Masalah pada sumsum tulang belakang
• Deformitas (perubahan bentuk tulang terutama di kaki) secara permanen

Bahkan, penyakit osteogenesis imperfecta terkadang dapat mengancam nyawa bayi sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.

Bagaimana cara mengatasi dan mengobati osteogenesis imperfecta?

Diagnosis penyakit osteogenesis biasanya melibatkan dokter atau ahli genetika dan ortopedi. Sebelum memberikan diagnosis, pemeriksaan yang mungkin dilakukan adalah:

• Sinar-X, digunakan untuk melihat struktur dan kemungkinan perubahan pada tulang.
• Tes laboratorium, untuk menguji gen pada pasien menggunakan sampel air liur, darah, dan sebagian kecil kulit.
• Biopsi tulang, yaitu mengambil sebagian kecil sampel jaringan yang ada di tulang, biasanya tulang pinggul. Pemeriksaan ini membutuhkan proses anestesi (bius).

Penanganan penyakit OI hanya bisa dilakukan di rumah sakit. Artinya, tidak ada cara khusus yang dapat dilakukan di rumah untuk mengatasinya. Pembatasan aktivitas fisik mungkin bisa membantu meminimalkan kerusakan demi kerusakan struktur tulang.

Apa saja obat osteogenesis imperfecta yang biasa digunakan?

Dikutip dari Johns Hopkins Medicine, pengobatan OI biasanya fokus pada pencegahan kelainan bentuk dan patah tulang.

Obat dari golongan bifosfonat sering diresepkan untuk pasien penyakit osteogenesis imperfecta. Penggunaan obat tersebut bisa secara oral atau melalui suntikan intravena ke pembuluh darah.

Tak hanya obat medis, ada beberapa bahan alami atau herbal yang bisa digunakan untuk membantu menjaga kesehatan tulang agar tetap kuat dan meminimalkan peradangan supaya tidak mudah patah. Obat herbal itu meliputi:

• Tanaman sage merah
• Kunyit
• Brotowali
• Daun pohon dewadaru
• Daun akasia
• Cabai Jawa
• Daun karuk

Apa saja makanan dan pantangan untuk penderita osteogenesis imperfecta?

Tak ada pantangan makanan khusus untuk penderita OI. Beberapa nutrisi justru sebaiknya ditambahkan asupannya, seperti kalsium, vitamin D, dan zat besi. Ketiga zat tersebut memainkan peran penting dalam menjaga kekuatan dan kepadatan tulang.

Vitamin D dapat ditemukan pada makanan seperti daging merah, salmon, tuna, kuning telur, dan jamur. Sedangkan kalsium, bisa didapat dari susu, biji-bijian, kacang-kacangan, dan sayuran berdaun hijau. Untuk zat besi, banyak terdapat pada jeroan, daging merah, tahu, dan cokelat hitam.

Bagaimana cara mencegah osteogenesis imperfecta?

Menurut Cleveland Clinic, penyakit osteogenesis imperfecta tidak bisa dicegah, karena merupakan gangguan atau kelainan yang disebabkan oleh faktor genetik dan keturunan. Hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan rutin ketika sedang hamil.

Pemeriksaan menggunakan alat pemindai bisa mendeteksi berbagai kemungkinan adanya gangguan atau kelainan pada janin di dalam kandungan, termasuk struktur tulangnya.

Nah, itulah ulasan lengkap tentang penyakit esteogenesis imperfecta yang perlu kamu tahu. Karena tidak bisa dicegah, sangat penting untuk mengetahui faktor risiko dari riwayat anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi serupa.

Jaga kesehatan Anda dan keluarga dengan konsultasi rutin bersama mitra dokter kami. Download aplikasi Good Doctor sekarang, klik link ini, ya!