Share This Article
Sindrom turner adalah kondisi bawaan yang dimiliki seseorang sejak lahir dan hanya menyerang wanita.
Berbagai komplikasi kesehatan dapat terjadi pada wanita ketika mengalami turner syndrome.
Untuk mengetahui lebih banyak tentang apa itu turner syndrome, yuk simak ulasan berikut ini!
Apa itu turner syndrome?
Turner syndrome adalah kelainan kromosom langka yang menyerang perempuan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 2.000 bayi perempuan.
Sindrom turner dinamai berdasarkan nama Henry Turner yang pada tahun 1938 melaporkan kelainan ini dalam literatur medis.
Turner syndrome juga memiliki nama atau sebutan lain, di antaranya:
- 45,X syndrome
- Bonnevie-Ullrich syndrome
- monosomy X
- Ullrich-Turner syndrome
Seperti apa dampak sindrom turner pada wanita?
Sindrom Turner sangat bervariasi dan dapat berbeda dari satu orang ke orang lain. Wanita yang terkena berpotensi memunculkan berbagai macam gejala, dan memengaruhi banyak sistem organ yang berbeda.
Gejala umum termasuk perawakan pendek dan kegagalan ovarium prematur, yang dapat menyebabkan kegagalan mencapai pubertas. Kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur.
Berbagai gejala tambahan dapat terjadi termasuk kelainan mata, telinga, kelainan tulang, kelainan jantung, dan kelainan ginjal. Kecerdasan biasanya normal, tetapi individu dengan sindrom turner mungkin mengalami ketidakmampuan belajar tertentu.
Sindrom turner dapat didiagnosis sebelum lahir atau segera setelah lahir atau selama masa kanak-kanak. Namun, dalam beberapa kasus, gangguan tersebut mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa.
Kebanyakan kasus tidak terjadi dalam keluarga dan tampaknya terjadi secara acak tanpa alasan yang jelas (secara sporadis).
Gejala dan tanda turner syndrome
Tanda dan gejala sindrom turner dapat bervariasi diantara anak perempuan yang mengalami gangguan tersebut.
Tanda dan gejala bisa tidak kentara, berkembang perlahan seiring waktu, atau signifikan, seperti kelainan jantung.
Melansir Mayo Clinic, berikut tanda dan gejala sindrom turner berdasarkan usia perempuan:
Gejala sindrom turner sebelum lahir
Ciri-ciri turner syndrome dapat dicurigai sebelum lahir berdasarkan pemeriksaan DNA tanpa sel prenatal atau USG prenatal.
Tes DNA untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang dapat menggunakan sampel darah dari ibu .
Ultrasonografi prenatal bayi dengan sindrom turner dapat menunjukkan:
- Pengumpulan cairan dalam jumlah besar di bagian belakang leher atau kumpulan cairan abnormal lainnya (edema)
- Kelainan jantung
- Ginjal tidak normal
Gejala turner syndrome saat lahir atau selama bayi
Berikut beberapa gejala dan tanda sindrom turner pada saat kelahiran atau selama bayi yang mungkin terjadi:
- Leher lebar atau seperti jaring
- Telinga rendah
- Dada lebar dengan jarak puting lebar
- Atap mulut yang tinggi dan sempit (langit-langit)
- Lengan yang mengarah ke luar di siku
- Kuku jari tangan dan kuku kaki yang sempit dan mengarah ke atas
- Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
- Sedikit lebih kecil dari tinggi rata-rata saat lahir
- Pertumbuhan melambat
- Cacat jantung
- Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
- Rahang bawah surut atau kecil
- Jari tangan dan kaki pendek
Gejala sindrom turner saat anak-anak, remaja, atau dewasa
Tanda yang paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja dan wanita muda dengan turner syndrome adalah perawakan pendek dan ketidakcukupan ovarium akibat kegagalan ovarium yang mungkin terjadi sejak lahir atau secara bertahap selama masa kanak-kanak dan remaja.
Tanda dan gejala sindrom turner saat anak-anak, remaja, atau dewasa meliputi:
- Pertumbuhan melambat
- Tidak ada percepatan pertumbuhan pada waktu yang diharapkan di masa kanak-kanak
- Tinggi badan orang dewasa jauh lebih pendek daripada yang diharapkan untuk anggota keluarga perempuan
- Kegagalan untuk memulai perubahan seksual yang diharapkan selama masa pubertas
- Perkembangan seksual yang “terhenti” selama masa remaja
- Siklus menstruasi yang berhenti lebih cepat tapi bukan karena kehamilan
- Bagi kebanyakan wanita dengan sindrom turner, ketidakmampuan untuk hamil tanpa perawatan kesuburan
Cara mengatasi atau mengobati turner syndrome
Pengobatan sindrom turner diarahkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap individu. Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis.
Tidak ada obat untuk sindrom turner, tetapi terapi telah dikembangkan untuk meningkatkan perkembangan fisik.
Dengan perawatan medis yang tepat, wanita dengan sindrom turner harus dapat menjalani kehidupan yang produktif dan normal.
Selain perawatan masalah medis, perawatan sindrom turner seringkali berfokus pada hormon. Perawatan tersebut meliputi:
1. Terapi hormon pertumbuhan
Suntikan hormon pertumbuhan dapat menambah tinggi badan pada perempuan dengan turner syndrome. Jika pengobatan dimulai cukup awal, suntikan ini dapat meningkatkan tinggi akhir hingga beberapa inci.
2. Terapi estrogen
Seringkali, orang dengan turner syndrome membutuhkan estrogen. Jenis terapi penggantian hormon ini dapat membantu anak perempuan mengembangkan payudara dan memulai menstruasi.
Itu juga dapat membantu rahim mereka tumbuh ke ukuran yang khas. Penggantian estrogen meningkatkan perkembangan otak, fungsi jantung, fungsi hati, dan kesehatan lain.
3. Progestin siklik
Hormon ini sering ditambahkan pada usia 11 atau 12 tahun jika tes darah menunjukkan adanya defisiensi.
Progestin akan memicu siklus-siklus menstruasi. Pengobatan sering dimulai dengan dosis yang sangat rendah dan kemudian ditingkatkan secara bertahap untuk mensimulasikan pubertas normal.
Punya pertanyaan lebih lanjut seputar kesehatan? Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!