Harlequin Ichthyosis pada Bayi: dari Penyebab hingga Pengobatan

Harlequin ichthyosis adalah suatu kondisi yang langka. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini memiliki gejala tertentu yang dapat memengaruhi kulit, seperti kulit yang bersisik. Lalu, apa penyebab harlequin ichthyosis pada bayi?

Untuk mengetahui informasi lebih lanjut, simak penjelasan selengkapnya di bawah ini.

Baca juga: Moms, Ini 4 Jenis Penyakit Jantung Bawaan pada Anak yang Penting Diperhatikan

Mengenal harlequin ichthyosis pada bayi

Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang memengaruhi kulit. Kulit bayi yang terlahir dengan kondisi ini ditandai dengan kulit yang bersisik, menebal, dan pecah-pecah. Kondisi ini juga dikenal sebagai harlequin baby syndrome.

Jika kondisi ini memengaruhi wajah, ini bisa menyebabkan anak kesulitan untuk bernapas dan makan. Harlequin ichthyosis sendiri biasanya memengaruhi kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga.

Harlequin ichthyosis pada bayi merupakan kondisi yang serius dan memerlukan penanganan dengan segera.

Seperti yang sudah dijelaskan bahwa harlequin ichthyosis merupakan kondisi yang langka. Bahkan, berdasarkan data dari National Organization for Rare Disorders, harlequin ichthyosis memengaruhi sekitar 1 dari 500.000 orang.

Apa penyebab harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis pada bayi disebabkan oleh mutasi gen ABCA12. Gen tersebut memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang dibutuhkan untuk perkembangan sel-sel kulit secara normal.

Protein ini sendiri memiliki peranan yang penting untuk mengangkut lemak atau lipid di lapisan terluar kulit atau epidermis.

Apabila terdapat beberapa mutasi pada gen ABCA12, ini dapat mencegah sel untuk membuat protein ABCA12. Mutasi lain dapat mengarah pada produksi protein kecil yang tidak normal yang mana tidak dapat mengangkut lipid dengan semestinya.

Hilangnya protein ABCA12 fungsional dapat mengganggu perkembangan epidermis secara normal, akibatnya ini menyebabkan kulit menjadi bersisik dan menebal yang merupakan gejala umum dari harlequin ichtyosis.

Gejala harlequin ichthyosis

Gejala harlequin ichthyosis dapat berubah seiring dengan pertambahan usia. Pada bayi sendiri, gejalanya cenderung lebih terlihat. Berikut ini adalah beberapa gejala dari harlequin icthyosis seperti dilansir Healthline:

Gejala harlequin ichthyosis pada bayi yang baru lahir

Bayi yang memiliki kondisi ini biasanya terlahir secara prematur. Gejala utama dari kondisi ini pada bayi yang baru lahir dapat termasuk kulit yang bersisik, keras, dan menebal di seluruh tubuh, termasuk wajah.

Kulit yang menebal atau mengeras juga bisa menyebabkan gejala lainnya, seperti:

• Kelopak mata yang terlipat keluar
• Mata yang tidak dapat menutup
• Bibir yang tertarik kencang, yang mana ini dapat menyebabkan bayi sulit untuk menyusui
• Telinga yang menyatu dengan kepala
• Pembengkakan pada tangan dan kaki
• Terbatasnya pergerakan pada lengan dan kaki
• Gangguan pernapasan
• Infeksi pada kulit
• Dehidrasi
• Suhu tubuh rendah
• Tingginya kadar sodium dalam darah atau hypernatremia

Gejala harlequin ichthyosis pada anak-anak dan orang dewasa

Anak-anak dengan kondisi ini dapat mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik. Adapun gejala dari harlequin icthyosis pada anak-anak yang lebih dewasa maupun orang dewasa dapat termasuk:

• Kulit yang memerah dan bersisik
• Rambut tipis
• Fitur wajah yang tidak biasa
• Berkurangnya kemampuan pendengaran akibat adanya kulit bersisik di telinga
• Kuku tebal
• Infeksi kulit yang terjadi secara berulang

Baca juga: Bayi Alergi Detergen? Jangan Panik, Ini Tips Mengatasinya!

Bagaimana pengobatan harlequin ichthyosis pada bayi?

Biasanya, harlequin ichthyosis didiagnosis pada saat lahir berdasarkan tampilan kulit. Akan tetapi, kondisi ini juga bisa didiagnosis melalui tes genetik.

Pada dasarnya, hingga saat ini masih belum ada obat yang dapat menyembuhkan harlequin icthyosis. Pengobatan sendiri bertujuan untuk mengurangi gejala ataupun komplikasi. Tak hanya itu, perawatan juga dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup seseorang dengan kondisi ini.

Maka dari itu, perawatan dini sangat diperlukan. Bayi yang baru lahir dengan kondisi harlequin icthyosis memerlukan perawatan intensif neonatal. Pemasangan selang makanan dapat membantu mencegah dehidrasi dan kekurangan gizi.

Selain itu, perawatan lainnya dapat termasuk:

• Mengoleskan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi
• Menutupi kulit dengan perban untuk mencegah infeksi
• Memasang selang pada saluran pernapasan untuk membantu bayi bernapas
• Memberikan obat tetes mata atau alat pelindung mata lainnya

Tak hanya itu, menjaga kulit tetap bersih dan lembap juga penting dilakukan. Sebab, kulit kering dan pecah-pecah sangat rentan terhadap infeksi.

Itulah beberapa informasi mengenai harlequin ichthyosis pada bayi. Jika Moms memiliki pertanyaan lebih lanjut terkait dengan kondisi ini, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter, ya.

Konsultasikan masalah kesehatan anak dan keluarga melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!