Share This Article
Pada akhir Maret lalu, Oki Setiana Dewi mengumumkan pada publik bahwa sang putra menghidap penyakit bernama Prader-Willi syndrome.
Prader-Willi syndrome merupakan salah satu kelainan genetik yang sangat langka. Seperti apa sih Prader-Willi syndrome itu? Pelajari selengkapnya di sini!
Baca Juga: Mengenal PURPLE Crying pada Bayi Baru Lahir, Moms Wajib Tahu!
Apa itu Prader-Willi syndrome?
Prader-Willi syndrome atau PWS adalah kondisi kelainan genetik kompleks yang memengaruhi banyak bagian tubuh dan dapat menyebabkan berbagai gejala fisik, kesulitan belajar, dan masalah perilaku.
Kelainan genetik ini termasuk langka dan hanya terjadi pada sekitar satu dari setiap 15.000 kelahiran. PWS memengaruhi laki-laki dan perempuan dengan frekuensi yang sama dan memengaruhi semua ras dan etnis.
Orang dengan sindrom Prader-Willi biasanya memiliki gangguan intelektual ringan hingga sedang dan ketidakmampuan belajar.
Masalah perilaku sering terjadi, termasuk ledakan amarah, keras kepala, dan perilaku kompulsif seperti mengorek-ngorek kulit. Kelainan tidur juga bisa terjadi.
Penyebab Prader-Willi syndrome
Melansir Foundation for Prader-Willi Research, PWS disebabkan oleh kurangnya materi genetik aktif di wilayah kromosom 15 tertentu (15q11-q13). Biasanya, individu mewarisi satu salinan kromosom 15 dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.
Gen di wilayah PWS biasanya hanya aktif pada kromosom yang berasal dari ayah. Dalam PWS, cacat genetik yang menyebabkan ketidakaktifan kromosom 15 dari ayah (kromosom paternal 15) dapat terjadi melalui salah satu dari tiga cara berikut:
1. Kromosom 15 terhapus
Umumnya, individu dengan PWS kehilangan kromosom 15 dari ayah karena hilang atau dihapus dari wilayah kritis ini.
Penghapusan kecil ini terjadi pada sekitar 70 persen kasus PWS dan biasanya tidak dapat dideteksi dengan analisis genetik rutin seperti amniosentesis.
2. UPD
Sekitar 30 persen kasus lainnya terjadi ketika seseorang mewarisi dua kromosom 15 dari ibu mereka dan tidak ada dari ayah mereka. Skenario ini disebut uniparental disomy (UPD).
3. Kromosom 15 tidak aktif
Dalam persentase kasus yang sangat kecil (1-3 persen), mutasi genetik kecil di wilayah Prader-Willi menyebabkan materi genetik kromosom ayah 15 (meskipun ada) menjadi tidak aktif.
Ciri-ciri atau gejala Prader-Willi syndrome
Berikut beberapa gejala khas sindrom Prader-Willi:
- Nafsu makan berlebihan dan makan berlebihan, yang dengan mudah dapat menyebabkan penambahan berat badan yang berbahaya
- Pertumbuhan terbatas (anak-anak jauh lebih pendek dari rata-rata)
- Floppiness yang disebabkan oleh otot yang lemah (hipotonia)
- Kesulitan belajar
- Kurangnya perkembangan seksual
- Masalah perilaku, seperti amarah atau keras kepala.
Namun gejala Prader-Willi syndrome akan berubah seiring waktu pada setiap individu. Berikut beberapa ciri atau gejala Prader-Willi syndrome pada tahapan pertumbuhan anak:
Gejala PWS pada bayi
Saat lahir dan sebagai bayi, individu dengan PWS memiliki tonus otot yang buruk (hipotonia), “terkulai”, dan dapat dianggap “gagal tumbuh”.
Mereka sering menangis dengan lemah, kesulitan menghisap dari botol atau sulit menempel ke payudara, dan sering membutuhkan selang makan. Bayi-bayi ini mungkin menderita “gagal tumbuh” jika kesulitan makan tidak dipantau dan diobati dengan hati-hati.
Saat bayi-bayi ini tumbuh dewasa, kekuatan dan kekencangan otot umumnya meningkat. Tonggak motorik tercapai, tetapi biasanya tertunda.
Balita biasanya memasuki periode di mana mereka mungkin mulai menambah berat badan dengan mudah, sebelum memiliki minat yang tinggi pada makanan.
Gejala PWS pada anak-anak
Selama masa kanak-kanak (dan seterusnya), individu dengan PWS tidak memiliki tanda lapar dan kenyang yang normal.
Mereka seringkali tidak dapat mengontrol asupan makanan mereka dan membutuhkan pemantauan ketat untuk mencegah makan berlebihan.
Ciri-ciri ini paling sering dimulai antara usia 3 hingga 8 tahun, tetapi bervariasi dalam onset dan intensitas. Selain itu, laju metabolisme penderita PWS lebih rendah dari biasanya.
Jika tidak diobati, kombinasi masalah ini menyebabkan obesitas yang tidak sehat dan banyak komplikasinya.
Baca Juga: Serba-serbi Obesitas pada Anak dan Bahayanya bagi Kesehatan
Cara mengatasi sindrom Prader-Willi
Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi, jadi pengobatan bertujuan untuk mengelola gejala dan masalah terkait. Ini termasuk mengelola nafsu makan dan masalah perilaku anak yang berlebihan.
Salah satu bagian terpenting dalam merawat anak dengan sindrom Prader-Willi adalah mencoba mempertahankan berat badan normal. Anak harus memiliki pola makan yang sehat dan seimbang, menghindari makanan manis dan makanan berkalori tinggi sejak awal.
Jika anak-anak diizinkan makan sebanyak yang mereka inginkan, mereka akan segera menjadi kelebihan berat badan yang berbahaya. Seorang anak dengan sindrom ini dapat makan lebih banyak daripada anak-anak lain pada usia yang sama dan masih merasa lapar.
Membatasi asupan makanan bisa jadi sangat menantang bagi keluarga. Anak-anak mungkin berperilaku buruk untuk mendapatkan makanan tambahan, dan rasa lapar dapat membuat mereka bersembunyi atau mencuri makanan.
Punya pertanyaan lebih lanjut seputar kesehatan? Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!
