Kenali Penyakit Anemia Sel Sabit: Kelainan Darah yang Bisa Sebabkan Kematian

Dari banyak kelainan darah, penyakit anemia sel sabit atau sickle cell anemia merupakan salah satu yang paling berbahaya. Bukan tanpa alasan, penyakit ini bisa menyebabkan komplikasi serius yang dapat berujung pada kematian.

Menurut sebuah publikasi di Perpustakaan Kedokteran Nasional Amerika Serikat, meski kasusnya tidak terlalu tinggi, angka kematian akibat penyakit ini cenderung meningkat dari tahun ke tahun. Seperti apa sih penyakit anemia sel sabit itu? Apa saja penyebab dan gejalanya?

Baca juga: Bukan Cuma Pusing, Ini Ragam Gejala Anemia yang Mesti Kamu Waspadai

Apa itu penyakit anemia sel sabit atau sickle cell anemia?

Anemia sel sabit atau sickle cell anemia merupakan salah satu kelainan darah yang ditandai dengan perubahan bentuk eritrosit. Normalnya, eritrosit atau sel darah merah berbentuk bulatan pipih. Namun pada sickle cell anemia, bentuknya berubah seperti sabit atau menyerupai huruf C.

Kondisi tersebut bisa membahayakan tubuh jika tidak segera ditangani. Bentuk sabit pada sel darah merah akan membuatnya sulit bergerak. Padahal, sel darah merah memiliki peran penting dalam membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh.

Mengutip Live Science, setiap organ di dalam tubuh manusia membutuhkan oksigen untuk menjalankan fungsi dan tugas masing-masing. Tanpa oksigen selama lima menit, sel-sel di otak akan mulai mati dan berhenti berfungsi. Begitu juga dengan sel di bagian tubuh lainnya.

Penyebab penyakit anemia sel sabit

Penyebab penyakit sickle cell anemia, sebetulnya belum diketahui secara pasti apa faktor pemicu keadaan ini. Hanya saja, menurut Medical News Today, penyakit anemia sel sabit biasanya terjadi karena faktor genetik.

Dengan kata lain, hampir semua pasien penyakit sickle cell anemia ini memiliki anggota keluarga dengan kondisi serupa. Begitu juga dengan bayi yang lahir dari orang tua pengidap penyakit ini, berpeluang mengalami keadaan yang sama.

Gejala penyakit sickle cell anemia

Tanda atau gejala dari penyakit anemia sel sabit biasanya sudah muncul sekitar usia lima bulan.

Meski, kondisinya bisa berbeda-beda setiap orang. Tiap gejala bisa terjadi secara bertahap, mulai dari yang ringan hingga terasa menyakitkan.

Berikut beberapa gejala penyakit anemia sel sabit:

1. Mudah lelah

Gejala sickle cell anemia yang pertama adalah mudah lelah. Bukan karena tidak adanya asupan karbohidrat, kondisi ini disebabkan oleh kurangnya pasokan oksigen di dalam tubuh.

Seperti yang telah dijelaskan, hampir semua organ di tubuh manusia membutuhkan oksigen untuk menjalankan fungsi dan tugas masing-masing.

Tidak adanya oksigen bisa mengganggu seluruh proses yang dikerjakan. Akibatnya, tubuh akan menjadi mudah lelah.

2. Mudah nyeri

Nyeri bisa menandakan adanya ketidakberesan di dalam tubuh. Pada penyakit anemia sel sabit, sel-sel yang telah mengalami perubahan bentuk memblokir sirkulasi di pembuluh darah kecil menuju perut, dada, dan persendian.

Berbeda dengan nyeri akibat faktor lain, rasa sakit yang disebabkan oleh anemia sel sabit bisa berlangsung hingga beberapa jam, bahkan hingga rentang mingguan.

Jika nyeri berlangsung cukup lama, tak perlu ragu untuk memeriksakan diri ke dokter agar segera mendapat penanganan.

3. Sickle cell anemia bisa sebabkan penglihatan kabur

Jika kamu sering mengalami gangguan penglihatan, bisa jadi itu adalah tanda dari penyakit anemia sel sabit. Kondisi ini disebabkan oleh terbatasnya pasokan darah di sekitar mata karena terjadi penyumbatan.

Salah satu bagian mata yang paling terdampak dari keadaan ini adalah retina. Mata akan kesulitan memproses gambar visual dari bayangan objek yang ditangkap.

Baca juga: Bisa Bikin Buta, Ini 5 Penyebab Glaukoma Mata

4. Sering mengalami infeksi

Pasien penyakit anemia sel sabit akan lebih sering mengalami infeksi. Hal ini disebabkan oleh rusaknya sistem limfatik yang bertugas membersihkan racun dan zat berbahaya di dalam tubuh.

Dokter biasanya melakukan vaksinasi dan memberi antibiotik untuk mencegah infeksi yang bisa mengancam nyawa, seperti pneumonia atau radang paru-paru.

5. Pembengkakan di kaki dan tangan

Pada umumnya, pembengkakan lebih sering disebabkan oleh peradangan atau infeksi. Tapi pada penyakit anemia sel sabit, pembengkakan dipicu oleh darah yang terjebak di area tertentu, misalnya tangan dan kaki.

Darah tidak bisa mengalir karena terhalang oleh sel sabit di pembuluh kecil, arteri, maupun vena.

6. Sickle cell anemia dapat sebabkan gangguan pertumbuhan

Pada anak-anak, penyakit anemia sel sabit bisa mengganggu masa pertumbuhannya. Kerusakan sel darah merah membuat oksigen tidak terdistribusi dengan baik ke seluruh tubuh. Padahal, oksigen juga berperan sebagai ‘kendaraan’ untuk banyak nutrisi.

Selain mengganggu proses pertumbuhan, penyakit ini dapat memperlambat atau menunda masa pubertas pada anak-anak yang sedang memasuki usia remaja.

Baca juga: Moms Wajib Tahu! Ini 6 Penyebab Stunting pada Anak yang Sering Diabaikan

Komplikasi penyakit anemia sel sabit

Perubahan bentuk pada eritrosit menyebabkan kerusakan pada hemoglobin, protein darah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Sel sabit ini cenderung saling mengikat satu sama lain, yang akhirnya dapat membentuk gumpalan penyumbat.

Jika dibiarkan, kondisi tersebut bisa menyebabkan risiko berbagai komplikasi, seperti:

• Stroke. Sel sabit dapat menghalangi sirkulasi darah menuju otak. Penyumbatan ini yang menyebabkan otak tidak mendapat cukup oksigen dari darah. Tanda paling umum dari stroke meliputi sulit bicara, mati rasa pada lengan dan kaki, serta kejang.
• Kerusakan organ limfatik. Sel sabit menghalangi sirkulasi darah menuju organ-organ limfatik seperti ginjal dan hati. Jika tidak ada darah yang masuk, maka proses filtrasi atau penyaringan racun dan zat berbahaya di dalam tubuh juga akan terganggu.
• Hipertensi paru. Terhambatnya sirkulasi darah di sekitar paru-paru bisa membuat tekanannya naik. Akibatnya, kamu akan lebih sering mengalami sesak napas.
• Sindrom dada akut. Penyumbatan pembuluh darah menuju paru-paru akan menimbulkan rasa nyeri tak tertahankan di dada.
• Kebutaan. Sel sabit bisa menghambat sirkulasi darah menuju area belakang mata. Sehingga, beberapa bagian mata yang bertugas menangkap cahaya dan meneruskan bayangan menuju otak menjadi terganggu.
• Batu empedu. Kerusakan sel darah merah bisa menghasilkan zat bernama bilirubin. Kadar bilirubin yang tinggi akan memicu pembentukan kristal-kristal menyerupai batu di sekitar empedu.
• Priapismus. Pria yang mengidap penyakit anemia sel sabit rentan mengalami ereksi menyakitkan dalam durasi yang cukup lama. Darah di penis sulit mengalir kembali ke jantung akibat penyumbatan sel sabit.
• Komplikasi kehamilan. Wanita hamil yang memiliki penyakit anemia sel sabit berisiko mengalami tekanan darah tinggi. Kondisi ini bisa menyebabkan keguguran dan persalinan prematur.

Kapan harus ke dokter?

Penyakit anemia sel sabit atau sickle cell anemia biasanya sudah bisa dideteksi pada saat lahir melalui proses screening.

Meski begitu, bisa saja keadaan ini baru diketahui beberapa tahun setelahnya. Ada baiknya segera periksa ke dokter jika telah mengalami:

• Demam tinggi. Infeksi pertama dari penyakit anemia sel sabit ditandai dengan demam tinggi.
• Pembengkakan di kaki atau tangan yang tak kunjung membaik.
• Nyeri tak tertahankan di perut, dada, persendian, dan tulang secara bersamaan.
• Pembengkakan di area perut.
• Bagian putih pada mata berubah menjadi kuning. Hal ini disebabkan oleh meningkatnya kadar bilirubin akibat kerusakan sel darah merah.
• Muncul gejala menyerupai stroke seperti kelumpuhan di satu sisi tubuh, sulit bicara, sulit berjalan, perubahan penglihatan secara mendadak, sakit kepala akut, hingga mati rasa di beberapa bagian.

Diagnosis penyakit anemia sel sabit

Sebelum melakukan penanganan sickle cell anemia, dokter akan menjalankan pemeriksaan guna mendapatkan diagnosis yang tepat.

Kamu mungkin cukup menjalani satu kali pemeriksaan untuk mengetahui hasil pastinya. Tapi jika dokter memerlukan hasil pendukung, pemeriksaan lain mungkin akan dilakukan.

1. Pemeriksaan darah

Pemeriksaan ini merupakan salah satu cara yang cukup efektif untuk mendeteksi adanya kelainan pada sejumlah komponen darah. Dokter akan melakukan pengecekan terhadap bentuk dan kadar hemoglobin serta eritrosit.

Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari pembuluh di lengan. Sedangkan pada anak-anak, diambil dari jari tangan atau tumit. Sampel kemudian diperiksa di laboratorium, apakah ada kerusakan pada hemoglobin atau tidak.

2. Pemeriksaan pembuluh darah

Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan gelombang ultrasound, mendeteksi adanya kemungkinan penyumbatan pada pembuluh darah.

Dokter akan memerhatikan aliran darah, apakah normal atau tidak. Tes ini relatif aman untuk anak-anak karena tidak menimbulkan rasa sakit.

3. Pemeriksaan sebelum kelahiran

Pemeriksaan yang satu ini dilakukan kepada wanita hamil yang sedang mengidap penyakit anemia sel sabit. Tujuannya, mendeteksi apakah bayi di dalam rahim mengalami keadaan yang sama atau tidak.

Pemeriksaan ini penting dilakukan, karena anemia sel sabit dipengaruhi oleh faktor keturunan.

Cara mengatasi penyakit anemia sel sabit

Setelah mendapat diagnosis yang tepat, dokter akan memulai penanganan berdasarkan hasil dari pemeriksaan sebelumnya.

Ada tiga penanganan medis yang dapat dilakukan untuk mengatasi sickle cell anemia, yaitu transfusi darah, konsumsi obat-obatan, atau transplantasi sel induk.

1. Transfusi darah

Transfusi dilakukan untuk menggantikan sel darah merah yang telah berubah bentuk menjadi sabit. Umumnya, darah dari pendonor akan dimasukkan melalui pembuluh di tangan.

Selain memperbarui eritrosit, transfusi juga berfungsi untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi serius.

Baca juga: Sebelum Donor Darah, Yuk, Cek Syarat dan Ketentuan Donor Darah di Sini

2. Obat untuk sickle cell anemia

Obat-obatan yang diberikan kepada pasien bersifat meredakan gejala. Artinya, obat tersebut digunakan untuk mengatasi keluhan yang muncul.

Pereda nyeri merupakan obat yang sering diresepkan dokter, seperti crizanlizumab dan obat orall-glutamin.

3. Transplantasi sel induk

Transplantasi sel induk dilakukan dengan mengganti sumsum tulang yang terkena anemia sel sabit. Prosesnya membutuhkan waktu yang tidak sebentar, karena melibatkan orang lain sebagai pendonor.

Transplantasi sel induk biasanya menggunakan donor yang cocok, seperti saudara kandung yang tidak mengidap penyakit serupa. Karena sangat berisiko dan cukup rumit, prosedur ini hanya direkomendasikan untuk pasien yang memiliki gejala parah dan komplikasi serius.

Cara mencegah penyakit anemia sel sabit

Hingga saat ini, belum ada cara efektif untuk mencegah penyakit anemia sel sabit. Sebab, penyakit ini lebih dipengaruhi oleh gen atau faktor keturunan. Meski begitu, kamu bisa meminimalkan risikonya dengan melakukan beberapa hal, seperti:

• Perbanyak asupan asam folat. Nutrisi ini dapat membantu sumsum tulang untuk memproduksi sel darah merah baru. Kamu bisa mendapatkan asam folat dari beberapa makanan seperti kacang-kacangan, buah-buahan segar, dan sayuran berdaun hijau.
• Asupan multivitamin. Kombinasi beberapa vitamin dapat mendukung proses produksi sejumlah komponen darah.
• Perbanyak air putih. Dehidrasi bisa meningkatkan risiko penyakit anemia sel sabit. Asupan air yang cukup diyakini dapat menjaga bentuk sel darah merah agar tidak mengalami kerusakan.
• Batasi rokok. Kandungan rokok seperti nikotin bisa bertahan di dalam tubuh hingga delapan jam. Lama-kelamaan, zat tersebut akan masuk ke dalam darah dan menyebabkan kerusakan.

Nah, itulah ulasan lengkap tentang penyakit anemia sel sabit atau sickle cell anemia dan bahaya yang menyertainya.

Jika kamu sudah merasakan gejala seperti yang telah disebutkan di atas, tak perlu pikir panjang untuk segera hubungi dokter. Tetap jaga kesehatan, ya!

Jangan pernah ragu untuk konsultasikan masalah kesehatanmu bersama dokter terpercaya di Good Doctor dengan akses layanannya 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!