Wajib Tahu! Kenali Penyakit Cystic Fibrosis Sebelum Terlambat Ditangani

Penyakit cystic fibrosis merupakan kelainan genetik yang biasanya memengaruhi kerja paru-paru dan sistem pencernaan. Jika terlambat ditangani, penyakit ini bisa mengancam nyawa.

Oleh sebab itu, kamu perlu tahu lebih dalam tentang cystic fibrosis supaya bisa mengenali gejala awalnya. Yuk simak penjelasannya di bawah ini!

Apa itu penyakit cystic fibrosis?

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. 

Hal ini dapat menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh. Akibat penyumbatan ini, beberapa organ terutama paru-paru dan sistem pencernaan mengalami gangguan dan bahkan kerusakan.

Normalnya lendir dalam tubuh bersifat cair dan licin. Namun pada orang dengan cystic fibrosis, lendirnya lebih tebal dan lengket sehingga menyumbat berbagai saluran di tubuh, terutama saluran pernapasan dan pencernaan.

Gejala biasanya dapat dilihat sejak dini pada anak dan gejala yang bervariasi, tetapi kondisinya akan memburuk seiring berjalannya waktu, dengan paru-paru dan sistem pencernaan menjadi rusak. 

Gejala penyakit cystic fibrosis

Pada umumnya, tanda-tanda dan gejala cystic fibrosis berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan penyakit. 

Meski termasuk penyakit genetik atau keturunan, usia di mana gejala cystic fibrosis muncul juga bisa bervariasi. Mulai dari bayi, anak-anak, bahkan dewasa.

Tidak hanya itu saja, beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai masa remaja atau dewasa. Seiring berjalannya waktu, gejala cystic fibrosis bisa berkembang semakin baik atau bahkan lebih buruk lagi. 

Berikut gejala-gajala berdasarkan sistem organ tubuh yang dapat terjadi antara lain:

Gejala pada sistem pernapasan

• Batuk yang  berkepanjangan dan menghasilkan lendir tebal seperti dahak
• Hidung tersumbat
• Mengalami mengi atau suara napas yang mirip siulan bernada tinggi seperti ‘ngik-ngik’
• Mengalami sesak napas atau napas pendek
• Anak menderita sinusitis, pneumonia, dan infeksi paru-paru berulang
• Polip hidung atau daging kecil yang tumbuh di dalam hidung

Gejala pada sistem pencernaan

• Feses pada bayi berbau busuk dan tampak berminyak
• Merasakan sembelit yang cukup parah
• Mengalami gangguan proses pembuangan kotoran, terutama pada bayi baru lahir
• Anus menonjol keluar (prolaps rektal) karena sering mengejan
• Penurunan berat badan padahal anak tidak sedang susah makan
• Mengalami pembengkakan atau perut bayi tampak buncit

Penyakit ini dapat memengaruhi sistem kerja pankreas yang mengakibatkan bayi mengalami kekurangan gizi dan menghambat pertumbuhan bayi. Tidak hanya itu saja, fibrosis kistik juga dapat memengaruhi organ hati maupun kelenjar tubuh lainnya.

Penyebab penyakit cystic fibrosis

Fibrosis kistik merupakan penyakit yang disebabkan karena kelainan atau cacat pada gen transmembrane conductance regulator (CFTR). Gen ini berfungsi dalam pembuatan protein yang mengontrol pergerakan garam dan air masuk serta keluar dari sel-sel tubuh.

Ada beragam kelainan atau cacat yang berbeda-beda pada gen penyebab cystic fibrosis. Penentu keparahan kondisi tersebut yakni pada jenis mutasi gen yang terlibat.

Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik diturunkan dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrier untuk penyakit cystic fibrosis. 

Seorang carrier tidak menderita cystic fibrosis, tetapi dapat menurunkan kelainan ini ke keturunannya.

Diagnosis penyakit cystic fibrosis

Pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit ini biasanya dilakukan dokter dengan cara mengecek fisik, memerhatikan gejala pada anak, serta melakukan beberapa tes.

Pemeriksaan cystic fibrosis pada bayi

Tes darah

Pemeriksaan untuk fibrosis kistik pada bayi baru lahir yang berusia 2 minggu bisa dengan cara mengambil sampel darah. Ini digunakan untuk menilai apakah kadar zat kimia bernama immunoreactive trypsinogen (IRT) lebih tinggi dari normal.

Zat kimia IRT tersebut dilepaskan oleh pankreas di dalam sistem pencernaan. Namun terkadang, kadar zat kimia IRT pada bayi baru lahir cenderung tinggi karena lahir lebih awal (prematur) maupun karena persalinan yang cukup berat.

Tes keringat 

Prosedur tes keringat dilakukan dengan cara mengoleskan bahan kimia yang memproduksi keringat pada kulit. Kemudian keringat bayi dikumpulkan untuk diuji lebih lanjut apakah terasa asin lebih dari normal atau tidak.

Tes genetik

Fungsi tes genetik yakni untuk mengetahui adanya cacat spesifik pada gen yang menjadi penyebab fibrosis kistik. Tes genetik biasanya digunakan sebagai pemeriksaan tambahan untuk menilai kadar zat kimia IRT dalam diagnosis fibrosis kistik.

Pemeriksaan cystic fibrosis pada anak-anak dan orang dewasa

Anak-anak dan orang dewasa yang mengalami sinusitis kronis, polip hidung, bronkiektasis, infeksi paru dan pankreatitis berulang, serta kemandulan. Jika mengalami kondisi tersebut, dapat melakukan pemeriksaan cystic fibrosis dengan cara tes genetik dan tes keringat.

Pemeriksaan lainnya

Selain tes yang telah dijelaskan di atas, ada beberapa tes lain yang dapat mendiagnosis penyakit ini, antara lain:

Tes dahak

Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel lendir yang bertujuan untuk mengetahui adanya kuman dan menentukan jenis antibiotik yang tepat untuk diberikan.

CT scan

Hal ini bertujuan untuk melihat kondisi organ dalam tubuh seperti hati dan pankreas untuk melihat apakah ada masalah pada organ akibat penyakit ini.

Rontgen

Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat kemungkinan apakah ada pembengkakan pada paru-paru akibat penyumbatan saluran napas.

Tes fungsi paru

Tes ini dilakukan untuk melihat apakah organ paru-paru berfungsi dengan baik atau tidak.

Komplikasi penyakit cystic fibrosis

Ada beberapa komplikasi yang dapat disebabkan oleh penyakit ini, antara lain:

• Dapat mengalami infeksi kronis, seperti sinusitis, bronkitis, dan pneumonia
• Polip hidung, terbentuk dari bagian hidung yang meradang dan bengkak
• Pneumothorax merupakan kondisi di mana menumpuknya udara pada rongga pleura, yaitu rongga yang memisahkan paru-paru dan dinding dada
• Bronkiektasis, merupakan penebalan pada saluran pernapasan yang mengakibatkan penderita sulit bernapas dan mengeluarkan dahak
• Penipisan dinding saluran pernapasan hingga menimbulkan batuk darah atau hemoptisis
• Kekurangan nutrisi akibat lendir membuat tubuh tidak dapat menyerap protein, lemak, atau vitamin dengan baik
• Diabetes atau penyakit gula yang mana sekitar sepertiga penderita fibrosis kistik berisiko terkena diabetes pada usia 30 tahun
• Tersumbatnya saluran empedu yang dapat mengakibatkan batu empedu dan terganggunya fungsi organ hati
• Obstruksi usus

Tetapi komplikasi tersebut biasanya terjadi di usia dewasa atau saat cystic fibrosis sudah bertahan dalam waktu lama dan kondisinya memburuk.

Pengobatan penyakit cystic fibrosis

Hingga saat ini belum ada obat untuk mengobati penyakit cystic fibrosis, tetapi ada perawatan yang dapat dilakukan untuk membantu meringankan gejala dan mengurangi komplikasi.

Berikut beberapa pilihan pengobatan yang dapat dilakukan untuk menangani penyakit ini, antara lain:

Terapi konsumsi obat-obatan

Ada beberapa obat yang mampu mengatasi penyakit ini seperti:

• Obat pelega pernapasan yang berfungsi untuk melemaskan otot di saluran pernapasan sehingga dapat membantu saluran pernapasan agar mudah terbuka
• Obat pengencer dahak yang berfungsi untuk memudahkan mengeluarkan dahak yang menyebabkan susah bernapas
• Obat antiradang yang berfungsi untuk mengurangi bengkak pada saluran pernapasan
• Antibiotik yang berfungsi untuk mengobati infeksi di saluran pernapasan
• Suplemen enzim pencernaan yang berfungsi untuk membantu saluran pencernaan menyerap nutrisi menjadi lebih baik

Fisioterapi dan rehabilitasi paru

Hal ini dilakukan untuk mengencerkan dahak agar mudah dikeluarkan dan meningkatkan fungsi paru. Fisioterapi dilakukan seperti penepukan pada dada atau punggung, olahraga, teknik pernapasan, edukasi mengenai penyakit dan konseling nutrisi dan psikologis.

Operasi dan prosedur medis lain

Berikut beberapa prosedur medis lain untuk mengatasi penyakit ini, antara lain:

• Suplementasi oksigen yang berfungsi untuk mencegah hipertensi di paru-paru
• Operasi pengangkatan polip hidung yang berfungsi untuk menghilangkan sumbatan hidung yang mengganggu penderita dalam bernapas
• Bronkoskopi dan lavage yang berfungsi untuk menyedot dan membersihkan lendir yang menutupi saluran pernapasan
• Pemasangan selang makan yang berfungsi untuk memberikan asupan nutrisi yang cukup kepada penderita
• Operasi usus yang biasanya khusus dilakukan jika ketika penderita cystic fibrosis juga mengalami intususepsi
• Transplantasi paru yang berfungsi untuk mengatasi gangguan pernapasan parah

Pengobatan di rumah

Tidak hanya pengobatan secara medis yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit ini, tetapi ada juga pengobatan sederhana yang dapat dilakukan di rumah, antara lain:

• Diusahakan untuk menghindari kontak secara langsung dengan orang yang sakit infeksi paru-paru
• Pastikan juga anak-anak mendapatkan asupan cairan yang cukup
• Usahakan hindari anak dari asap dan debu karena dapat memperparah penyakit ini
• Wajib melakukan imunasis rutin pada anak setiap tahunnya termasuk vaksin flu
• Rajinlah berolahraga secara teratur
• Ingatkan anak untuk rajin mencuci tangan
• Rutin dan konsultasikan kesehatan anak kepada dokter yang mengerti kondisi

Pencegahan penyakit cystic fibrosis

Pada dasarnya penyakit ini tidak dapat dicegah. Tetapi bagi pasangan suami istri yang menderita penyakit ini atau memiliki keluarga yang menderita penyakit tersebut. sebaiknya menjalani tes genetik.

Tes ini bertujuan untuk memeriksa seberapa besar risiko keturunannya terkena penyakit cystic fibrosis.

Pada saat tes genetik, dokter akan mengambil sampel darah atau air liur. Tes genetik ini juga dapat dilakukan saat ibu sedang hamil dan khawatir akan risiko terjadinya cystic fibrosis pada janin yang di kandungannya.

Kapan harus ke dokter?

Jika kamu mengalami gejala-gejala yang seperti dijelaskan di atas, atau ada anggota keluarga yang memiliki riwayat pada penyakit ini segera konsultasikan hal ini kepada dokter.

Setelah itu, dokter akan memberikan dan menyarankan untuk melakukan tes yang berguna untuk mengetahui apakah kamu menderita penyakit ini atau tidak.

Apalagi jika hal ini dirasakan oleh anak-anak, segera konsultasikan ke dokter yang mengerti agar dapat dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Hal ini dikarenakan jika penyakit ini dibiarkan dapat berakibat fatal karena berkaitan dengan sistem pernapasan.

Konsultasikan masalah kesehatan Anda dan keluarga melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!